本帖最后由 懶洋洋@tj 于 2017-5-3 09:37 編輯
唐篩、無創DNA檢測、 羊水穿刺，他們在胎兒 遺傳疾病方面都有著不同的作用，也因此用戶經常會把他們拿來比較，希望可以弄清楚他們之間的關系，以及如何做出選擇。
什么是唐篩？ 唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。唐氏篩查一種通過抽取 孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，唐氏檢查并結合孕婦的預產期、 體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。 唐篩結果的準確度 受孕婦年齡影響較大，預產期年齡≥35歲的孕婦可以直接做無創或羊水穿刺。
國內規定預產期年齡≥35歲屬于無創慎用人群，建議做羊水穿刺；
唐篩和無創DNA屬于檢測標準，而羊水穿刺屬于診斷標準。具體做哪項檢查還要孕媽考慮號。
什么是無創DNA？ 無創DNA是對母體靜脈血（約10ml）中游離的胎兒DNA進行測序，判斷胎兒患遺傳疾病風險，檢測非整倍體遺傳疾病，包括最常見的唐氏綜合征（T21）、愛德華式綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）。簡單無風險，且檢出率和準確率均達到99%以上，對于單個用戶這樣的小基數事件，就是絕對準確的，但是不能檢測 染色體的平衡易位倒位等情況，嵌合體也不能檢測。 無創就是在整個檢測過程中不會對母體造成創傷。這種檢測技術只需抽取交少量的靜脈血，而不會想羊水穿刺檢測那樣，對孕婦腹部造成任何創傷，因此相對安全。
目前的無創DNA檢查，針對的是13、18、21三條染色體的檢查，不對其他染色體的結果負責，在檢測范圍上具有一定的局限性。所以并不是說無創沒 問題，孩子就一定沒問題，還是有其他的染色體疾病的風險。
無創慎用人群包括：
（二）預產期年齡≥35歲。 （四）通過體外受精——胚胎移植方式受孕。 （七）醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
有上述情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確。 針對高齡產婦的唐氏兒篩查，請咨詢有經驗的產科醫生。
什么是羊水穿刺？ 羊膜穿刺術，這項檢查就是“有創”的了。大夫會在 B超的引導下，將一根細長的穿刺針穿到子宮里，抽取20-30ml的羊水，檢查其中 寶寶的染色體。可謂是直接進入胎兒領地，去獲取胎兒最多的信息。也因為此，羊穿是“診斷”性的檢查，最后的結果可以作為最終的診斷。 由于羊穿的檢查對象是，從胎兒身上脫落在羊水中的細胞，能夠直觀的看到胎兒的染色體，能夠發現染色體數目既結果異常。比無創和唐篩全面多了。
很多人擔心羊穿有風險，比如感染、 流產、羊水露出、愈合不良等，但這些風險其實很低。整個操作很簡單，過程也很快，國內有資質進行羊穿的醫院和大夫，都經過嚴格的控制，經驗也比較豐富，安全性還是有保障的。（好吧，其實還是會怕，但是該做羊穿的，還是要做，不然寶寶如果不健康，生下也是…） 因羊膜穿刺術的高風險性，僅有部分高危人群會被建議進行羊膜穿刺檢測：
1.曾產下過染色體異常的胎兒，如唐氏兒。 3.曾產下過脊柱缺陷的孩子。 4.孕婦AFP（甲胎蛋白）值無明顯原因持續偏高。 5.唐篩顯示此胎有唐氏綜合征高風險的孕婦。 6.進一步檢測胎兒肺的 發育成熟度，以評估是 引產風險高還是 分娩風險高。 7.高齡產婦，超35歲。 唐篩、無創、羊水對比 1、唐篩和無創，檢查結果只是個概率，羊穿才是“診斷結果”。如果唐篩和無創結果高危，仍需要進行羊穿。
2、三者對比 準確率：羊穿>無創>唐篩 風險：羊穿>唐篩=無創
3、無創和唐篩針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征；而羊穿更加全面。
4、做了早唐不必做中唐，如果唐篩結果是高風險，不建議復查，因為篩查本來就不是診斷，是個大體的風險判斷。高危結果，建議做進一步檢查：無創或羊穿。
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發表于 2017-5-3 09:36
